Как выявить наследственные или врожденные заболевания у нерожденного ребенка? Какие исследования нужно пройти для профилактики у потомства патологий и что делать, если во время беременности все же обнаружены проблемы? Ответы на эти вопросы дает генетика — молодая, но очень важная наука. Единственный в Череповце врач-генетик Людмила Дубовенко рассказала о генетическом здоровье, наиболее частых потомственных болезнях и их лечении.

— Людмила Сергеевна, кто обращается к врачу-генетику? С какими проблемами приходят люди?

— Раньше к нам приходили пары, у которых родился больной ребенок, и нужно было разбираться, что сделать, чтобы второй был здоровым. Сейчас приходит все больше пар, которые планируют первую беременность и хотят убедиться, что у ребенка не будет наследственного заболевания. В медицинской генетике есть направление — перспективное медико-генетическое консультирование. Оно включает составление родословной для выявления наследственных заболеваний или кровного родства. Выявить наследственные заболевания непросто: в прошлом веке мало интересовались болезнями предков, да и самими предками. Многих мы не знаем, тем более не знаем, чем они болели. У многих не было возможности узнать своих предков из-за репрессий, войны. Потом были лихие 90-е, когда наука вообще была не нужна. На государственном уровне не было желания развивать генетику, она воспринималась даже враждебно. Последние десять лет мы постепенно догоняем Европу, где давным-давно делают генетические тесты ребенку сразу после рождения. Определяют предрасположенность к заболеваниям, переносимость различных лекарств, примерную продолжительность жизни и так далее.

— Как выглядят ваши рекомендации после консультирования?

— Мы разрабатываем для семьи программу мер, которые необходимо выполнить перед зачатием ребенка. К сожалению, нет возможности исследовать геном родителей, чтобы спрогнозировать рождение детей с наследственными заболеваниями. Мы можем говорить только, что пара имеет низкий риск или есть что-то его повышающее. Низкий риск — это 3—5% рождения ребенка с наследственными или врожденными заболеваниями.

— Возраст супругов влияет на здоровье будущего ребенка?

— Чем старше мы становимся, тем вероятность хромосомных патологий у плода выше. Мы на это, естественно, обращаем внимание родителей.

— Что можно сказать о совместимости родителей?

— В генетике нет такого понятия. Есть другое — «иммунологическое бесплодие». Когда такая проблема встает, проводится специальное обследование. К совместимости, наверное, можно отнести и рецессивные наследственные болезни. Если муж и жена носят ген одного наследственного заболевания из десяти тысяч вариантов, то у них в 25% может родиться больной ребенок.

— Насколько эффективна профилактика фолиевой кислотой?

— Это известная с 60-х годов мера для предотвращения пороков развития. Это доказано и работает. Если оба родителя принимают фолиевую кислоту до зачатия, меньше вероятность рождения больного ребенка. Противопоказаний для терапевтических доз нет, конечно, при отсутствии аллергии на препарат. У нас в 2010 году даже был проект с хлебокомбинатом по выпуску хлеба с добавлением фолиевой кислоты — батон «Колосок». Во многих странах есть государственные программы по добавлению фолиевой кислоты в продукты.

— Если у пары нет очевидных проблем, стоит обращаться к генетику?

— Можно провести исследование на пять или семь заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость и другие. Это исследование на частые мутации частых наследственных заболеваний, которое делает Институт молекулярной генетики в Москве на платной основе. В Череповце всего 12 детей с фенилкетонурией, но каждый семидесятый — носитель такого заболевания. Родители-носители случайным образом соединились, так и появились на свет 12 этих деток. Конечно, в будущем мы сможем посмотреть весь геном и сразу сделать вывод. Всего лишь две капли крови — и мы увидим, какие наследственные заболевания есть у папы, какие — у мамы. А с помощью компьютерной программы просчитаем, какие у них будут дети.

— Это далекая для нас перспектива?

— Сейчас прочитать геном стоит порядка миллиона рублей. Пять лет назад это стоило миллион долларов. Стоимость этого исследования снижается. Возможности такие уже есть, биоинформатика развивается семимильными шагами, дело за разработкой компьютерных программ.

— Какая диагностика проводится во время беременности?

— В рамках госпрограммы в первом триместре делается пренатальный дородовый скрининг. Это УЗИ в 12 недель беременности (в Череповце три врача могут делать такое исследование) и биохимический скрининг, с помощью которого выявляются хромосомные аномалии: нарушения в формировании центральной нервной системы плода, а также синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Учитывается также возраст женщины — 35-летние и старше попадают в группу риска. Если беременная в группе риска, ее направляют к генетику и предлагают диагностику. Диагностика разная, в зависимости от срока беременности, но суть всегда одна — взять материал плода через прокол (это может быть плацента, околоплодные воды или кровь плода) для исследования набора хромосом. По этому анализу мы определяем, болен зародыш или нет. Еще проводится УЗИ второго триместра на 18—21 неделе беременности и УЗИ третьего триместра на 32—34 неделе. Эти исследования также говорят о состоянии плода и выявляют пороки развития с поздним проявлением. Принцип тот же: выявили патологию, с родителями обсудили, определились с тактикой.

— Часто выявляются аномалии?

— За прошлый год из пяти тысяч беременных, тех, кто согласился на инвазивную диагностику, частота составила 24%. Практически у каждой четвертой женщины мы нашли и подтвердили хромосомную патологию. Женщина сама принимает решение, прерывать беременность или нет. Большинство прерывает. Но некоторые сохраняют ребенка. И это правильно. Пренатальная диагностика не направлена на селекцию, она направлена на информирование родителей и на разработку оптимального способа родоразрешения. Сейчас открыты федеральные центры, куда мы направляем женщин с патологиями плода, где новорожденным оказывают квалифицированную хирургическую помощь. Это государственная политика, которая реально работает.

— Когда родители узнают о патологиях, они сдаются или борются?

— Сообщение, что у ребенка есть проблема или подозрение на нее, — всегда горе. Здесь основное — знания. Мы их даем, чтобы родители знали и понимали каждый шаг. Реакция у всех разная, но большинство — борцы. Я проанализировала данные за последние три года по выявленным порокам развития и по прерванным беременностям. Так вот, из-за выявленных внутриутробно пороков прервали беременность 44% женщин. В остальных случаях родители оставили даже нездорового ребенка. Ребенку в таком случает потребуется хирургическое вмешательство после рождения. Мы родителей к этому готовим, знаем, куда направить. Я не помню таких моментов, когда все доктора говорят, что не надо делать аборт, а мама настаивает на нем. Чаще другая ситуация: мы убеждаем, что будет тяжело, порок плохо поддается лечению, но родители говорят, что оставят ребенка. Я читала про один случай в Германии: на раннем сроке беременности выявили синдром Патау — тяжелое генетическое заболевание, стопроцентная смерть в первые несколько месяцев после рождения. Семья оставила ребенка. Они до рождения разговаривали с ребенком, слушали музыку, фиксировали каждое его движение. Ребенок родился и на седьмые сутки погиб. Это было неизбежно. Но это был их выбор. В прошлом году у меня была семья, оставившая ребенка с синдромом Эдвардса. Сказали, что проживут с ним столько, сколько ему положено. Но ребенок внутриутробно погиб. Есть такие примеры, люди абсолютно осознают, что их ждет.

— Все-таки можно помочь ребенку при хромосомной аномалии?

— Вылечить мы его не можем. Например, 40% детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Это заболевание можно подкорректировать в федеральном центре еще до рождения ребенка.

— За десять лет как-то изменилась картина генетических заболеваний?

— Ничего не изменилось. Это константные вещи. Они были и будут. Роста числа генетических заболеваний нет, роста врожденных патологий тоже нет. Статистика в рамках 3—5%, как и во всем мире.

— Верно ли, что все болезни можно отнести к генетическим?

— Абсолютно верно. Какую проблему ни возьми — она генетическая. Есть сугубо генетические заболевания, а есть с генетической предрасположенностью. Инфаркты, инсульты, диабеты второго типа, патологии зрения, ожирение, дисплазия соединительной ткани — это все равно генетика. Она в основе всех процессов. Это нужно понимать и вести соответствующий образ жизни. Мы можем изменить что-то за счет внешних факторов, здорового образа жизни. Есть люди, которых курение точно приведет к раку, а другие могут дымить, но рак не разовьется. Сейчас в платных центрах проводится тестирование крови, когда для человека выстраивают индивидуальную программу упражнений или диету. В рамках ОМС этот метод пока не доступен, но мы обязательно к этому придем.

— Можете дать советы будущим родителям?

— Рожать вовремя. Доказано, что в 16 лет рожать не нужно, после 40 — можно, но не стоит. Мы никого не останавливаем, но это риск. Самый оптимальный возраст — 20—35 лет. Если беременность случилась, то прерывать ее не нужно. Нужно все взвесить и сохранить ребенка. Прерывание — это воздействие на гормональный фон, и мы видим, какая потребность в ЭКО. Важный момент — количество партнеров, ведь инфекционная опасность выше, чем генетическая. Мы видим множество случаев трубного бесплодия — на фоне инфекции. Из-за хронических воспалительных процессов рождаются дети с отклонениями. Если беременность первая, запланированная, то профилактика фолиевой кислотой должна быть для папы и мамы. Лучше начинать ее сразу, как решили забеременеть. У женщины не должно быть дефицита железа, а у нас это не редкость. Кроме того, важны условия труда. На четвертой-восьмой неделях происходит активное формирование внутриутробных органов. Поэтому женщинам, работающим на тяжелых производствах, лучше взять в это время отпуск или больничный.

— Часто к вам обращаются, чтобы установить отцовство?

— В Вологодской области никто не делает этой процедуры. Нужна специальная лаборатория, это лицензированный вид деятельности. У нас таких учреждений нет. Обращаются, конечно, но не много. Люди пишут заявление, мы забираем генетический материал и отправляем в соответствующую лабораторию. Это всегда платно. Еще один вариант — по решению суда. В год бывает порядка десяти подобных обращений. Был период, когда процедура была очень востребована.

— Вы единственный врач-генетик в Череповце. Почему так?

— Считается, что эта специальность не так востребована. Сейчас в Вологодской области генетики есть только в Череповце и Вологде. Когда я специализацию проходила, во всей России насчитывалось всего 200 генетиков. В институтах до сих пор курс по генетике не отражает реальных потребностей. Этой науке в России всего лет 40. Если не изучать ее серьезно в высшей школе, то и развития не будет. Генетические болезни необходимо распознавать не только, чтобы лечить, но и профилактировать. К примеру, если офтальмолог не поставит генетической предрасположенности, то семья и не узнает, что у них это в генах. Болезнь же может сказываться через поколения.

Официальный сайт города Череповца